희귀질환진단은 희귀질환으로 어려움을 겪고 있는 환자들에게 꼭 필요한 사항입니다. 인구의 일부만 영향을 미치는 질환으로, 그 복잡성, 다양성, 그리고 정확한 진단의 어려움 때문에 의료 분야에서 상당한 도전 과제를 제시합니다. 조기 및 정확한 진단은 이러한 질환을 효과적으로 관리하고 치료하는 데 있어 매우 중요합니다. 이 가이드에서는 희귀질환진단의 주요 측면, 그 과정에서의 도전 과제, 그리고 진단을 개선하는 최신 혁신들을 다룹니다.
희귀질환이란?
정의
일반적으로 인구의 극히 일부에만 영향을 미치는 질환으로 정의됩니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면, 인구 2,000명 중 1명 미만이 영향을 받는 질환을 희귀질환으로 분류합니다. 미국 국립보건원(NIH)에서는 20만 명 미만이 영향을 받는 질환으로 정의하고 있습니다.
예시
대표적인 병으로는 헌팅턴병, 낭포성 섬유증, 뒤셴 근이영양증 등이 있습니다. 현재 7,000개 이상으로 알려져 있으며, 새로운 질환들이 꾸준히 발견되고 있습니다.
희귀질환진단 중요성
환자 예후에 미치는 영향
조기 진단은 환자의 예후에 큰 영향을 미칩니다. 적시에 진단이 이루어지면 질병의 진행을 막고, 조기 개입을 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다. 어떤 경우에는 조기 진단이 생명을 구하는 역할을 하기도 합니다.
늦어진 진단의 문제점
그 복잡성 때문에 진단이 늦어지거나 잘못된 진단이 이루어지기 쉽습니다. 이는 불필요한 치료, 장기적인 고통, 그리고 환자의 건강에 되돌릴 수 없는 손상을 초래할 수 있습니다. 오진은 또한 의료 자원의 낭비와 높은 의료 비용을 야기할 수 있습니다.
희귀질환진단의 도전 과제
복잡성 및 변동성
환자마다 매우 다양한 증상으로 나타날 수 있어 의료 제공자가 이러한 질환을 인식하고 정확히 진단하기 어렵습니다. 또한, 질환에 대한 의료 전문가들의 인식과 지식 부족도 진단에 있어 큰 장애물이 됩니다.
제한된 연구 및 데이터
또 다른 큰 도전 과제는 연구 및 데이터가 제한적이라는 점입니다. 영향을 받는 사람이 적기 때문에 진단을 위한 임상 데이터가 부족한 경우가 많습니다. 이러한 정보 부족은 진단의 지연과 불확실성을 초래할 수 있습니다.
유전적 복잡성
많은 유전적 요인으로 인해 발생하며, 이로 인해 유전자검사 진단 과정이 더욱 복잡해집니다
희귀질환진단 어디서?
주로 대형 병원이나 전문 클리닉에서 이루어집니다. 유전체 분석을 통해 희귀질환을 진단하는 전문 진단 기관이나 바이오테크 기업에서도 가능하며, 이런 기관들은 최신 유전학 기술을 활용해 진단을 지원합니다.
- 대형 종합병원: 서울아산병원, 삼성서울병원, 서울대병원과 같은 대형 병원에서는 유전학과 신경과 등 다양한 전문 분야의 의료진이 협력하여 희귀질환 진단을 수행합니다. 이러한 병원들은 첨단 검사 장비와 함께 종합적인 진단 서비스를 제공합니다.
- 전문 클리닉: 일부 클리닉은 해당 특정 진단과 치료를 전문으로 합니다. 여기서는 보다 세밀한 진단과 개별 맞춤형 치료가 가능하며, 환자들에게 보다 집중적인 케어를 제공합니다.
- 유전체 분석 기업: 쓰리빌리언(3billion)과 같은 바이오테크 기업은 유전자 분석을 통해 진단하는 데 특화되어 있습니다. 이러한 기업들은 최신 기술을 활용해 신속하고 정확한 진단 서비스를 제공하며, 온라인으로도 접근 가능한 진단 서비스를 운영하는 경우가 있습니다.
- 국내 및 해외 진단 센터: 국내뿐만 아니라 미국이나 유럽 등 해외에 있는 전문 진단 센터에서도 진단이 이루어집니다. 이러한 센터들은 글로벌 표준에 맞춘 진단과 치료 계획을 제공하며, 국내에서 진단이 어려운 질환에 대해 심층 분석을 제공합니다.
진단의 정확성을 높이기 위해서는 종합적인 접근이 필요하며, 이를 위해 환자는 자신의 증상에 맞는 적합한 의료 기관을 선택하는 것이 중요합니다.
희귀질환진단 기업
- 쓰리빌리언(3billion)은 관련 분야에서 혁신을 이끌고 있는 바이오테크 기업입니다. 유전체 분석 기술을 활용하여 환자들이 겪는 질환을 정확하고 빠르게 진단하는 솔루션을 제공합니다.
- 희귀질환진단 기업 쓰리빌리언은 특히, 쓰리빌리언의 서비스는 전장 엑솜 시퀀싱(Whole Exome Sequencing, WES)을 통해 유전적 변이를 포괄적으로 분석하며, 이를 바탕으로 7,000개 이상의 희귀질환을 탐지할 수 있습니다.
- 이로 인해 희귀질환 환자들이 보다 신속하게 적절한 치료를 받을 수 있도록 지원하고 있으며, 진단의 정확성을 높이는 데 기여하고 있습니다.
- 쓰리빌리언은 글로벌 시장에서도 경쟁력을 강화하고 있으며, 혁신적인 기술로 의료 분야에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.
- 쓰리빌리언은 2016년 유전자 검사 시장에 첫발을 내디딘 이후, 항상 환자의 더 빠르고 정확한 진단을 돕고자 노력해왔습니다.
- 환자들이 진단과 치료에서 외면받지 않는 세상을 만들기 위해 쓰리빌리언은 하나의 미션을 바라봅니다.
- 쓰리빌리언은 인공지능 기술 기반 유전자 검사 기업으로써 앞으로도 세계의 많은 환자들이 빠르고 정확하게 진단을 받는데 도움을 주는 기업입니다.
- KT와 한국경제신문이 주최하는 ‘코리아 AI 스타트업 100’은 AI 분야 기업의 역량을 강화해 국가 AI 경쟁력을 제고하기 위한 프로젝트로 2021년부터 매년 100개 기업에 선정되었습니다.
- 카이스트와 KT경제경영연구소가 공동 개발한 자체 평가 모델에 따라 국내 대표 AI 산학연 협의체 전문가들의 검증심사를 통해 선정된 기업입니다.
